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胎儿患唐氏综合征（t21）、爱德华氏综合征（t18）、帕陶氏综合征（t13）染色体非整倍体疾病风险率。

1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高于风险切割值与1/1000之间的孕妇。
2. 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇rh阴性血型等）。
3. 孕20 ⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

孕妇的外周血中存在游离的胎儿dna，胎儿染色体数自异常会使母体血浆中游离dna的含量发生微量的变化。通过新一代高通量测序技术测定母体血浆中潜在的非整倍性染色体特异性位点的总量(包括母体和胎儿)，与参考染色体基因位点的总量相比较，计算出胎儿患有染色体非整倍性疾病的风险值。

便捷：孕12周后，仅需抽取5-10ml静脉血即可完成检测。
安全：非侵入性手段，无流产及宫内感染风险。
精确：检出率和特异性均在99%以上。
实时：提供实时查询检测进展和检测报告。

全面检测胎儿染色体异常综合征（染色体非整倍体综合征 明确致病性染色体缺失/重复综合征）及严重致愚的智力缺陷相关的区域。

1. 孕早期、孕中期血清学筛查高危，且不愿接受有创产前诊断或有创产前诊断失败的孕妇。
2. 孕20 ⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估染色体异常风险的孕妇。
3. 自身携带染色体异常或生育过出生缺陷患儿、有相关染色体异常家族史，不愿接受有创产前诊断的孕妇。
4. 胎儿为试管婴儿、有习惯性流产、先兆流产等既往史的孕妇或有介入性产前诊断禁忌症者。
5. b超软指标异常：心脏强回声、巨膀胱、脐膨出、三尖瓣返流，孕中晚期超声少量轻度异常：侧脑室增宽、脉络膜囊肿等异常指标的孕妇。
6. 预产期年龄≥35岁，不愿接受有创产前诊断的孕妇。

孕妇的外周血中存在游离的胎儿dna，胎儿染色体数自异常会使母体血浆中游离dna的含量发生微量的变化。通过新一代高通量测序技术测定母体血浆中潜在的非整倍性染色体特异性位点的总量(包括母体和胎儿)，与参考染色体基因位点的总量相比较，计算出胎儿患有染色体非整倍性疾病的风险值。

检测全面：覆盖常见染色体异常综合征及染色体缺失/重复区域。
独家算法：准确定量胎儿浓度并纳入报告，有效提升检测效能。对于母体的干扰可以通过算法进行部分的排除，增强的检测的效能，进一步的扩展了使用的人群。
安全便捷：孕12周后，仅需10ml外周血即可完成检测，易于临床的选择。

检测胎儿多种染色体非整倍体综合征、染色缺失综合征、10mb以上染色体大片段变异综合征。

1. 孕早期、孕中期血清学筛查高危，且不愿接受有创产前诊断或有创产前诊断失败的孕妇。
2. 孕20 ⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估染色体异常风险的孕妇。
3. 自身携带染色体异常或生育过出生缺陷患儿、有相关染色体异常家族史，不愿接受有创产前诊断的孕妇。
4. 胎儿为试管婴儿、有习惯性流产、先兆流产等既往史的孕妇或有介入性产前诊断禁忌症者。
5. b超软指标异常：心脏强回声、巨膀胱、脐膨出、三尖瓣返流，孕中晚期超声少量轻度异常：侧脑室增宽、脉络膜囊肿等异常指标的孕妇。
6. 预产期年龄≥35岁，不愿接受有创产前诊断的孕妇。

孕妇的外周血中存在游离的胎儿dna，胎儿染色体数自异常会使母体血浆中游离dna的含量发生微量的变化。通过新一代高通量测序技术测定母体血浆中潜在的非整倍性染色体特异性位点的总量(包括母体和胎儿)，与参考染色体基因位点的总量相比较，计算出胎儿患有染色体非整倍性疾病的风险值。

精准检测：准确定量胎儿浓度并纳入报告，有效提升检测效能，辅助医生临床决策。
独家算法：自主研发创新算法，提高检测结果准确性及检测分辨率，有效覆盖母体携带染色体异常的人群。
高效便捷：孕12周后，仅需10ml孕妇外周血即可检测，易于临床的选择。

针对流产中的稽留流产，本检测方法对于样本的要求偏低，使在孕早期由于胚胎停育时间较长而导致不能检测的样本有了检测的可能，从而对于夫妻双方再次备孕的指导性加强。
对于成人染色体检测，针对常规检测方法可以增加了检测的精度，从而对于不孕不育的原因筛查中提供更多的参考信息来进行分析。
在产前诊断中增加了检测方法，扩展了对于临床中碰到的具有严重临床表型的染色体缺失重复综合征患儿的检测，使染色体缺失重复综合征患儿的筛查提早进行，从而降低了此类缺陷儿的出生。

1. 有自然流产、不孕不育、染色体异常患儿生育史，需要排查原因的人群。
2. 有染色体异常家族史，希望了解自身情况的人群。
3. 具有出生缺陷或发育障碍疑似染色体异常的患儿。
4. 产前筛查高风险、预产期年龄超过35周岁的孕妇。
5. 胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的孕妇，如产前超声结构异常等。
6. 有染色体遗传病家族史，有不良孕产史，如流产、死胎或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇。
7. 有其他染色体病产前诊断指征或需求的孕妇。

采用高通量测序技术，对受检样本进行低深度全基因组测序，结合自主研发的生物信息分析流程，全面覆盖23对染色体异常。

高效便捷：仅需提供少量样本，无需细胞培养，检测周期短。
检测全面：检测覆盖23对染色体缺失/重复区域。
分辨率高：可检测100kb以上染色体片段缺失/重复，理想条件下可检测低至5%染色体非整倍体嵌合。
专业解读：覆盖权威数据库，遗传咨询团队分析解读，助力个体化医疗。

遗传代谢病可累及体内的任何器官和系统，若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理、避免或减少严重并发症及神经系统伤残的关键，在新生儿期进行筛查，是代谢性疾病预防的关键，而且也是进一步进行遗传咨询或产前诊断的基础。由于这类疾病中的一小部分可治、可防，饮食治疗和药物治疗可以改善部分患者的预后，故而早期发现疑似患者是非常重要的。

1.所有刚出生的新生儿。
2.所有疑似有遗传代谢病的儿童。

采用串联质谱(ms/ms)技术，通过同位素内标(is)对新生儿足跟血中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析，判断新生儿遗传代谢病患病风险。

高效：一次性检测多种遗传代谢病。
准确：添加内标定量，提高准确性，减少漏筛。
便捷：采集干血片，样本采集、保存、寄送方便。
专业：全程质量控制，并提供专业的治疗建议和遗传咨询。

肌无力和肌萎缩是严重影响婴儿成长发育的一类神经肌肉类疾病，而此类疾病的种类较多，病因也比较复杂，但脊髓性肌萎缩症是发育较早，症状非常严重的一种，由于本病常在婴儿期起病，起病隐匿，而在妊娠期很难得到提示，就更加需要提早进行筛查，从而能尽早圈定高风险人群，预防此类疾病患儿的出生。通过对此疾病的筛查可有效区分患者、携带者、正常人，对于筛查出来的携带者进行针对性的遗传咨询、指导生育，降低出生缺陷；而对于怀疑此类疾病的患者进行疾病的辅助诊断，明确病因，避免盲目治疗。

1.产前筛查：预防患儿出生。
2.新生儿筛查：提前预防、干预疾病。
3.婚前指导：指导生育、避免生出患儿。
4.sma患者：病因诊断。
5.正常人：确定是否是携带者。

采用多重荧光pcr-毛细管电泳法，针对基因拷贝数进行检测，可有效区分患者、携带者、正常人。

全面：同时对smn1基因和smn2基因拷贝数进行准确定量。
质控：ung防污染体系，同时加入防样本混杂的识别位点，保证结果的准确性。
准确：基于qf-pcr毛细管电泳，与mlpa具有100%一致性。
简便：血液血卡直扩，简单快速。

脆性x综合征是一种发病率仅次于先天愚型的遗传性智力障碍综合征。由于其x连锁的关系，临床表现有很大的个体差异，分子遗传学检测是确诊的唯一手段。携带者筛查是降低患儿出生率的关键。通过检测判断出正常型、中间型、前突变、全突变等各基因型，可筛查出前突变携带者，对携带者进行针对性的遗传咨询、指导生育，降低出生缺陷；可明确病因，避免盲目治疗。

1.备孕中的女性。
2.所有孕妇。
3.不明原因智力障碍患者。
4.有不明原因智力低下家族史的人群。
5.自闭症患者。
6.卵巢早衰、不孕、胎停育、反复流产的女性。
7.不明原因震颤/共济失调患者。

采用荧光pcr-毛细管电泳法，准确检测fmr1基因cgg重复数，判断正常型、中间型、前突变、全突变等各基因型，可筛查出前突变携带者。

权威认可：采用国际权威指南认可的三引物pcr技术，扩增cgg重复全长序列。
体系完善：准确判断女性纯合子和杂合子，有效避免假阴性。
准确度高：可准确计算cgg重复数cgg重复数>200也可检出。
重复性强：能准确区分各种基因型检测结果100%可重复。

通过药物性聋易感性筛查、聋人夫妇生育指导、青年聋人恋爱前指导及高危人群的胚胎前植入前诊断，实现耳聋出生缺陷的一级预防。
孕早期普遍性筛查进行耳聋出生缺陷的二级预防性干预。
新生儿的基因联合听力筛查早期诊断耳聋从而对耳聋出生缺陷的三级预防。

1. 希望对新生儿进行耳聋风险评估的夫妇。
2. 希望了解自身致聋病因的耳聋患者。
3. 面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的耳聋患者。
4. 有遗传性耳聋家族史者。
5. 已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。

采用多重pcr技术和高通量测序技术，一次性扩增检测与遗传性耳聋相关的100个突变位点。

类型全面：检测包括非综合征型耳聋（先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋）和综合征型耳聋基因变异类型。
针对性强：检测可实现高频基因，多点检测；低频基因，热点检测。安全准确：独立信息管理系统，确保用户信息安全。

地中海贫血临床严重性与基因变异类型相关。对于夫妻双方可疑或确诊为地中海贫血携带者或患者，其基因型对于生育患儿的风险评估具有非常重要的意义。

1. 地贫高发地区的人群。
2. 有地贫家族史的人群。
3. 有临床典型体征及地贫筛查结果异常的人群。
4. 关注婚前、孕前、产前健康的人群。
5. 所有新生儿。

采用pcr-反向点杂交法及gap-pcr法等多种检测技术平台，全面检测23种地贫基因变异类型。

金标准：同时检测α β地贫，准确性99%以上，避免重复采样。
广覆盖：可检出多种缺失和突变类型有效降低漏诊风险。
严质控：三标认证标准实验室室间质评满分。

叶酸是正常人体代谢所必需的氨基酸之一，但随机体的状态不同，其需求量会有很大差异，而代谢能力具有个体化差异，对于不同需求的人群，个性化的予以补充相对应合适的叶酸量，以达到临床预防或治疗所需要的效果。

1.备孕期夫妇。
2.所有孕期女性。
3.关注营养健康者。
4.有脑卒中、高血压、心血管疾病等家族史者。
5.关注自身健康者。

采用多重荧光pcr-毛细管电泳法，对叶酸代谢通路中关键酶的两个调控基因的三个位点进行测序。

结果准确：检测准确性高达99.99%。
专业解读：专业遗传咨询师解读，提供叶酸个性化补充方案。