| 优逸® | 优替® | 优娐安tm | 优替® | 优旭® | 优旭® | 优普利tm | ||
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| 遗传性肿瘤易感基因筛查 | 肿瘤个体化治疗基因检测 | 乳腺癌复发风险评估检测 | 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 | 循环肿瘤dna（ctdna）检测 | 循环肿瘤细胞（ctc）检测 | hrd相关基因检测 | ||
| 临床应用 | 从基因角度评估 肿瘤患病风险 |
提供精准的个体化 用药指导 |
预测乳腺癌10年内远期 复发风险和化疗获益 |
预后评估、选择辅助治疗方案 协助lynch综合征筛查 |
提供精准的个体化用药指导 用药耐药监测、复发监测 |
预后判断、疗效监测 | 为治疗指导、预后评估及 遗传风险评估提供参考 |
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| 适用人群 | 有慢性病史、有肿瘤家族史 经常接触有毒有害物质 追求自身健康的人群 |
所有肿瘤患者 | ⅰ期或ⅱ、n-、er（ ）的 浸润性乳腺癌患者 绝经后、n 、er（ ）的 浸润性乳腺癌患者 |
结直肠癌患者 lynch综合征相关肿瘤患者 |
无法取得组织的晚期 肿瘤患者（脑瘤除外） |
结直肠癌、乳腺癌 前列腺癌患者 |
乳腺癌、卵巢癌、 前列腺癌、胰腺癌等；健康人群 |
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| 检测平台 | ngs | ngs | rt-qpcr | 多重荧光pcr 毛细管电泳 | ngs | qpcr digital pcr | ngs | |
| 基因/biomarker数量 | 2~211 | 12~616 | 21 | 6 | 60~616 | 8 | 23 | |
| 可 检 测 的 变 异 类 型 |
点突变 | √ | √ | - | - | √ | √ | √ |
| indel | √ | √ | - | - | √ | √ | √ | |
| 拷贝数变异 | √ | √ | - | - | √ | - | √ | |
| 结构变异 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
| 重排 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
| 表达水平 | - | - | √ | - | - | √ | - | |
| msi | - | - | - | √ | - | - | - | |
| 未知变异 | √ | √ | - | - | √ | - | - | |
| 突变丰度 | - | √ | - | - | √ | - | - | |
| 检测周期 | 15-20个工作日 | 5-8个工作日 | 7个工作日 | 7个工作日 | 7个工作日 | 5个工作日 | 7个工作日 | |
| 样本类型 | 血液/口腔拭子 | 组织/胸腹水/血液 | 肿瘤组织 | 血液/肿瘤组织 | 血液 | 血液 | 血液/口腔拭子/肿瘤组织 | |
专家版 / 优普利tmhrd相关基因检测
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同源重组修复（hrr）和parp作为dna损伤修复的两种重要机制，分别参与dna双链损伤修复和单链损伤修复。当hrr基因发生突变，即会出现同源重组缺陷（hrd）。肿瘤细胞往往会利用hrr使细胞免于凋亡，而当肿瘤细胞出现hrd，同时parp被抑制时，就会产生“合成致死”效应，存在hrd的肿瘤对parp抑制剂更敏感。
我国乳腺癌患者中5.3%携带brca1/2突变，2.9%携带其他乳腺癌遗传易感基因，1%携带其他肿瘤遗传易感基因，三阴性乳腺癌中hrd突变频率较高，致病突变的出现频率为16%。在高级别浆液性卵巢癌中，hrd比例高达53.5%。除了乳腺癌和卵巢癌外，hrd还存在于前列腺癌、胰腺癌、肝癌等多个癌种中。
优普利tmhrd相关基因检测基于ngs技术，检测同源重组缺陷相关的23个基因的全外显子、部分重要内含子及剪切区，为患者的治疗指导、预后评估及遗传风险评估等提供重要的参考。
哪些乳腺癌患者适合做这项检测？
● 肿瘤患者：主要包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等。
● 患者家属/高危人群：比如有肿瘤家族史的人群、高危风险职业（辐射、化工）的人群、
有相关慢性病史或者处于亚健康状态的人群、有不良生活习惯的人群及注重自身健康的人群。
检测流程
- 样本采集
- 样本寄送
- 基因测序
- 遗传解读
- 精准医疗
你可能还想了解
- nccn、中国抗癌协会等权威机构推荐肿瘤患者进行brca等基因检测
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● 《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2017版）》推荐特定患者进行brca1/2检测。
● 《胰腺癌（2019.v2）nccn临床实践指南》推荐胰腺癌患者需要检测的基因有brca1/2、palb2、mlh1、msh2、msh6、pms2、atm、tp53等。
● 《遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌（2019.v3）nccn临床实践指南》推荐需进行的检测有brca1/2、tp53、pten、atm、brip1、cdh1、chek2、 nbn、palb2、rad51c、rad51d、stk11等。
● 《卵巢癌（2019.v1）nccn临床实践指南》推荐卵巢癌患者进行的分子检测包括：brca1/2、hr通路基因、msi/mmr。
● 《中国前列腺癌患者基因检测专家共识》推荐前列腺癌患者检测的基因有：brca1/2、mlh1、msh2、msh6、pms2、epcam、chek2、cdk12、rad51d、atr、nbn、mre11a、brip1等。
● 美国乳腺外科医师协会asbrs在最新的公示声明中指出：所有乳腺癌患者均应接受多基因检测，以评估其是否有遗传性癌症风险。
- 携带hrd的患者可以从parp抑制剂和铂类药物中获益
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solo21ⅲ期临床研究结果显示，奥拉帕利可显著延长gbrca1/2突变的铂类敏感复发卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者无进展生存期（pfs）。
一项入组390例卵巢癌患者进行的研究发现，三分之一的卵巢癌患者存在hrd有害突变，这类患者对铂类药物更敏感，有更长的生存期（66个月vs41个月）。
- 携带brca或其他基因突变的患者，同侧乳腺癌复发或对侧乳腺癌再发风险较高
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一项研究结果表明，乳腺癌确诊后10年患对侧乳腺癌的风险为29.5%。其中，他莫昔芬的使用、卵巢切除均是降低预测风险的因素。而在卵巢癌中，多项研究也发现brca突变的卵巢癌患者无进展生存期（pfs）和总生存期（os）更长。
- 携带brca突变或其他hrd，会增加乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤患病风险。
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基因 遗传性疾病 atm、bard1、brip1、mre11a、nbn、rad50、rad51c、tp53 乳腺癌、卵巢癌等 brca1、brca2 乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等 mutyh、pten、stk11 乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等 mlh1、msh2、msh6 结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等 cdh1 遗传性弥漫性胃癌、乳腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌等 chek2 前列腺癌、乳腺癌等 palb2 乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等 pms1 乳腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等 pms2 乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等 rad51d 乳腺癌、卵巢癌、肾癌等 epcam 胃癌、结肠癌、子宫内膜癌等
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