优馨益®染色体异常检测-2024欧洲杯投注官网

优馨益^®染色体异常检测可以对流产组织、羊水细胞、外周血等多种样本进行检测，检测覆盖全部染色体的非整倍体异常、100kb以上片段的缺失/重复、5%嵌合。在获得准确的变异情况的基础上，为受检者提供异常位点的遗传解读。

专业的遗传解读团队 国际权威人类染色体异常数据库

具有丰富经验的遗传解读团队通过omim、decipher、ucsc等国际权威的分析数据库，帮助受检者进行异常位点的遗传解读。

案例分享

案例一：34岁女性，孕9周自然流产，此前已有2次自然流产史，医生建议进行流产组织染色体检查。经优馨益染色体异常检测，发现流产组织存在：
6q24.1-ter(6:139000001-171115067)缺失，片段大小32.1m；22q13.31-ter(22:44200001-51304566)重复，片段大小7.1m。

医生建议夫妻双方进行核型分析，结果显示，其中一方为平衡易位携带者t(6;22)(q24;q13.3)。由于备孕夫妻年龄偏大，医生建议进行辅助生殖，结合胚胎植入前遗传学诊断(pgd)，提高妊娠成功率。

案例二：3岁4个月患儿，由于发育迟缓就诊。患儿存在一定的语言障碍、学习障碍及儿童自闭症症状。医生建议通过染色体异常检测排查原因。经优馨益染色体异常检测发现，患儿在16p11.2-p12.1(6:25600001-28900000)区域存在3.3mb缺失。

异常片段与atp2a1、cln3、il4r等基因相关，经检索，与16p11.2-p12微缺失综合征缺失区域重叠，相关症状基本吻合。协助医生对患儿诊断为16p11.2-p12微缺失综合征。