项目背景
中国出生缺陷防治报告(2012)显示我国出生缺陷总发生率为5.6%,每年新增患儿约90万例,出生缺陷严重影响患儿的生存质量及其家庭生活质量。其中单基因病及基因组病占所有出生缺陷的30%以上,目前仍缺乏有效防控体系。我国是人口大国,生殖健康事关国计民生。国家科技部将“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”列为“十三五”国家重点研发计划优先启动的项目之一。
由中国人民解放军总医院牵头,众多医院、高校及企业携手共同参与的“常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研究及规范化应用体系建立”项目,是国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究 ”重点专项中首批拨付预算、顺利启动的课题项目,拟通过研发全面系统的无创产前检测技术(nipt),攻克单基因病及基因组病前瞻性预防的难题,有效控制和降低出生缺陷。